一文了解什么是单基因遗传病

选择第三代试管婴儿的人群中有很大部分是某些遗传病携带者，而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类，今天这里试管姐姐就来跟姐妹们说说比较常见的单基因遗传病！

单基因遗传病现状

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。

生活中，您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常，单基因疾病属于罕见病，比例约为世界人口的1％。

当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25％的几率患有这种疾病，有50％的几率成为这种疾病的携带者（就像父母一样），并且25％是没有遗传这种疾病健康者。

每次怀孕都有相同的风险，如果一个家庭中有多个人患有这种疾病，这些人往往是同一代人。

类似于常染色体显性遗传的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X连锁显性疾病也是非常罕见。

通常仅见于男性，并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体，所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因（总是从母亲那里遗传），将不会有任何正常的基因拷贝。

神秘的人类22对染色体

在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。

女性很少在两条X染色体上都有突变的基因，在大多数情况下，作为携带者的女性不会出现症状，因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子，则有25％的可能患有这种疾病，健康的可能性为25％；如果是女儿，则有25％是携带者，25％的几率是健康的。

患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子，但他的女儿将100％成为携带者。