三代试管婴儿科普：平衡易位的18种可能性绝不是概率！

三代试管婴儿科普：平衡易位的18种可能性绝不是概率：曲解的正常概率平衡易位携带者在分娩时获得正常染色体胚胎的概率是多少？几乎所有医务人员的答案都是1/18。乍一看，这个答案是正确的，但我最近意识到一个问题：患者必须曲解1/18的含义。事实上，绝大多数医务人员可能误解了这一含义。1/18的潜台词是什么？简言之，如果夫妻中的一方是染色体平衡易位携带者，他们的胚胎将产生18种染色体组合。其中，只有一个是完全正常的，另一个是完全相同的平衡易位，另外16个是各种异常（事实上，它不是各种各样的，而且是有规律的）。到目前为止，这一看似正确的理论使患者产生了一种错觉，认为只有1/18的胚胎可能获得正常的染色体。事实并非如此。18代表可能性，1/18代表其中一种可能性，但发现可移植胚胎的概率不仅仅是1/18或2/18。这个概率是多少？1/18的起源（这一段对患者来说非常困惑。如果你不明白，请直接阅读下一段1/18总结）当一对夫妇的染色体平衡易位时，{ta}精子或卵子携带异常染色体的概率很高，导致胚胎染色体异常。这就是为什么平衡易位携带者和家庭生育能力低下的原因。

但1/18不是真理，不是常数，而是不同情况下的可能性之一。这些情况包括：情况1：在丝粒不是断点的易位案例中，有10种更常见的胚胎染色体核型，包括完全正常和相同的易位型，其他8种相对罕见的染色体核型。情况2：在丝粒为断点的易位案例中，特别是罗氏易位更为常见，多发生在13.14.15和21.22号染色体上。从核型来看，罗氏易位更像是一种较少的染色体。原因是丝粒为断点，导致两种染色体合成一种。罗氏易位携带者家族的胚胎产生6种核型，包括完全正常型和相同的易位型。情况3：在丝粒为断点的易位案例中，还有相对罕见的平衡易位类型，导致胚胎产生另外8种更罕见的染色体核型。如果将这8种类型与上述情况1相加，则总共有26种类型。情况4：此外，理论上还可能出现10种更罕见的核型。如果将这10种类型与上述情况3相加，则共有36种类型。理论上，当一对夫妇平衡易位携带者时，理论上最多有36种胚胎染色体核型，其中只有2种可移植，其余可导致生化妊娠。

胎儿停止流产。死胎和严重缺陷儿童的染色体异常。因此，1/18可以理解为2/36的总结。事实上，在上述36种核型中，有一半是极其罕见的异常核型。因此，只有18种常见的核型被移除。因此，1/18可以理解为完全正常的核型。罗氏易位是易位的异类，只产生6种核型。因此，1/6通常可以理解为罗氏易位病例中的完全正常的核型。同样易位的胚胎可以移植吗？是的，是的。事实上，同样易位的胚胎与正常胚胎几乎没有区别，几乎不会导致生化和流产。因为这种染色体核型的增减。唯一的问题是，当胚胎长大后，会有和父母一样的生育问题。统计概率:对于患者来说，这一段是你关心的焦点。我收集了很多遗传实验室的数据，也收集了很多国外论文发表的数据，发现其实夫妻一方为了平衡易位，另一方正常时，可移植胚胎(包括完全正常和同类型易位)的平均概率在25%左右。这些数据可能会给很多被1/18摧毁的患者带来希望。但我还是想冷静地提醒你。

平均值只是一个统计数据，并不意味着每个人都有25%{1/4四分之一}的可能性。一次检查几个胚胎，可能全军获胜，也可能全军覆没。但是，与1/18相比，25%至少给我们带来了一点信心。面对染色体易位，没有什么比自信更重要的成功率了。个体总是只有0和100个概率，不可能有中间值。染色体易位意味着你的流产率很高。平衡易位或罗氏易位是染色体结构异常中比较复杂和严重的一种。虽然不会对携带者本人的健康产生影响，但会严重影响生育能力(注意，不是性能力)，具体表现在高流产率上。对于这类携带者来说，目前最有效的方法是做PGS/PGD，即胚胎植入前的遗传筛查/诊断。为什么是PGS和PGD？PGS可以保证可植入胚胎在染色体数量上是正常的。这类胚胎的植入可以提高临床妊娠率，降低流产率。这也是一种性价比高的技术。目前，NGS技术是最好的。全染色体组PGS后，染色体易位携带者取得的医疗效果有以下两个重要特点:特点1:与PGD相比，可移植胚胎数量较多；（这种异常仍然会提高流产率，子孙后代成年后仍然面临生育问题）。PGD可以确保植入胚胎的数量和结构正常，但成本将略高于PGS。

全染色体组PGD后，染色体易位携带者的医疗结果具有以下两个重要特点：特点1：与PGS相比，可移植胚胎的数量较少；特点2：胚胎染色体的数量和结构正常。目前，有许多医院可以对胚胎染色体结构进行异常筛查。平衡易位携带者如何提高生育能力，降低不良妊娠的可能性？当然，在胚胎植入前进行基因筛查/诊断（PGS/D），俗称第三代试管婴儿。请注意，第一代和第二代是无用的。目前，PGS领域的主流平台是NGS和ACGH。这两个平台都通过检查23对胚胎的非整倍体来筛查非整倍体。值得注意的是，当胚胎的染色体正常或相同的平衡易位时，它被认为是可移植的。想要一个完全正常的胚胎。我不想让我的孩子长大后面临和我一样的生育问题。有没有办法筛选出染色体平衡易位的胚胎，从而找到染色体完全正常的胚胎？是的，做脱染。脱染俗称脱染，一般称为核型定位或断点分析，属于PGD领域。该技术可以区分染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。同时，该技术也意味着可移植胚胎数量少，医疗费用高。三代试管婴儿科普：平衡易位的18种可能性绝不是概率已在上文简述，希望能够有帮到大家的地方！