“完全正常”染色体的广州三代试管选男孩是真的吗？

“完全正常”染色体的广州三代试管选男孩是真的吗？最近，一种新的染色体平衡易位携带者中热传“三代试管婴儿”该技术比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以完全筛选出与父母相同的潜在携带者，使儿童能够完全摆脱染色体平衡易位的问题。似乎任何医院都不建议进行这种胚胎测试，而且水平还不够。这美的技术真的很完美吗？染色体平衡易位者的生育方式：大约5%-6%的复发性流产和不孕夫妇有染色体平衡易位携带，即尽管TA两个不同源的染色体片段相互交换，但基因信号大致平衡，因此与正常人不一致。然而，一旦分娩，染色体信号不平衡可能发生在男女染色体重组中“胚停”，有些胚胎有短暂的胎心搏动，甚至导致畸形或智力低下。这些染色体平衡易位“断裂点”可能不一样。染色体信号不平衡流产的发生率较高。例如，父母携带染色体相互平衡，至少可以产生18种不同类型的染色体胚胎。在这么多的胚胎中，只有一个是染色体完全正常的，一个是相互平衡的，另一个是不平衡的胚胎会导致流产。事实上，正常或平衡的胚胎概率和易位涉及不同的染色体和不同的断裂点。在没有“试管婴儿”染色体结构异常的携带者只能通过自然试孕等待染色体组合正常胚胎出现。“运气”好人可能自然怀孕，不流产就正常生育。

“运气”坏人可能会反复流产。由于染色体异常导致智力低下儿童的风险，建议在怀孕中期进行羊水穿刺染色体诊断，以确认胎儿染色体正常或正常“平衡”状态，可以继续怀孕到分娩。三代试管婴儿（PGT）的问世：“三代试管”（PGT）在胚胎植入子宫之前，可以对胚胎进行遗传检测，为这类夫妇提供另一种选择“平衡”胚胎植入体内，避免复发性流产的风险。PGT胚胎染色体是否完全正常，无法区分“平衡”携带者，只能把“不平衡”胚胎去除。为什么我们不通过？PGT筛选出所有平衡或不平衡的携带者胚胎？这是因为胚胎染色体的检测技术过于复杂，与血液检测染色体核分析完全不同。由于胚胎单个细胞的检测只有单个复制基因，非常微，通常需要特殊的检测方法，大多数高通量分子遗传检测方法（如芯片技术、第二代测序）来评估胚胎染色体是否“平衡”，该方法只能识别染色体是否缺失或重复，而不能像核分析那样直观地观察染色体易位等结构异常。

PGT识别胚胎染色体结构异常携带者的新技术：近年来，随着高通量遗传检测技术的发展，出现了一些新的检测策略和方法，可以携带胚胎吗？“平衡”识别染色体结构异常。主要技术原理是：特殊性“不平衡”胚胎判断裂点的位置，或通过特殊的第二代测序技术找到断裂点，然后结合断裂点的上下游SNP位点、易位重组染色体连锁分析或结合跨断点PCR分析以确定它是否是一个携带者。目前，中国有许多第三方公司和医院可以提供此类检测服务。该技术需要首先找到父亲（母亲）染色体的断裂点，然后在原可移植胚胎的基础上对胚胎进行特异性检测，然后筛选出一半的携带者。需要充分了解携带者筛查中存在的问题：选择完全正常的胚胎移植全正常的胚胎移植可以避免后代遗传相同染色体结构的异常，并面临类似的生育问题。因此，从理论上讲，该技术似乎更完美，很容易受到医生和病人的追捧。然而，在实际的临床应用过程中，有些问题需要向患者和妻子解释，而不是片面地夸大技术的理想结果：01技术问题：从技术原理上讲，染色体结构异常携带者的识别有两个关键点，一是识别断裂点，二是建立连锁关系。

如果断裂点位于基因的高度重复区域，则可能无法准确获得断裂点。此外，基因重组和扩展过程中等位基因脱扣的存在可能导致识别失败或错误的结论。目前，该技术的准确性和有效性性的数据指标。02效率问题：根据我们的临床数据，染色体易位PGT-SR大约28%的活检周期没有可移植“平衡”平均每个活检周期只有1.3个3个胚胎“平衡”信号胚胎。也就是说，平衡胚胎很少，胚胎发育潜力不确定，相当一部分患者的胚胎甚至没有机会检测携带者。现有的研究报告是方法验证和案例报告，具体的临床效率和成功的生产率尚不清楚。03费用问题：携带者的识别和检测需要识别断裂点和家庭或胚胎SNP连锁分析需要更多的实验室检测时间和成本，最终可能没有那么多患者有足够的胚胎进入携带者检测阶段。因此，在胚胎活检前检测父母的染色体断裂点可能是一些患者和妻子的额外费用。04伦理问题：（1）当检测后没有正常胚胎，只有携带者胚胎时，如果患者选择放弃移植，他们必须重新开始卵子循环来筹集胚胎，消耗大量的医疗资源，增加昂贵的额外成本和卵巢刺激的风险。

(2)即使平衡信号的携带者胎儿出生后，生育问题至少是20年后，谁能预测20年后的医疗水平？20年后的生育干预水平可能比现在简单、安全、高效。(3)如果患者获得更多的可移植物“平衡”胚胎可能表明患者的结构异常类型更倾向于产生“平衡”胚胎，所以，即使这种染色体“平衡”结构异常传递给后代，后代未来的生育问题可能更容易解决，甚至可以自然怀孕到分娩。目前的携带者筛查可能会过度干预他们。（4）染色体“平衡”结构异常的胚胎可以像父母一样健康生存，携带者会杀死健康的胚胎。结语：胚胎染色体“平衡”结构异常的携带者筛查可以避免后代遇到同样的生育问题，具有一定的技术优势和吸引力。然而，在实际的临床过程中，患者需要充分了解获得完全正常胚胎的机会、时间和经济成本，权衡利弊，做出合理的选择。更不用说盲目获得完全正常的染色体胚胎，而应放弃移植“平衡”携带者胚胎，反复刺激卵巢取卵，承担更多不可移植胚胎的风险，并支付昂贵的资金。我们期待着这项技术在一些染色体异常的夫妇中准确、廉价、合理地使用。关于“完全正常”染色体的广州三代试管选男孩是真的吗的问题已在上文作答！