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2023年在广州做三代试管选男孩可以筛查哪些遗传病?1、常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、巩综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这种遗传病的显性遗传病基因可能发生在常染色体上。在患者家庭中,每一代都有相同的患者,发病率与性别无关。男女都可以生病。
患者与正常人结婚,生孩子的风险率为50%,不宜生育。2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性遗传病基因在X染色体_上,女性多于男性,女性患者的后代,无论是儿子还是女性,都有50%的发病风险成为同一患者,所以不适合生育。但是男性患者的后代,女儿100%生病,儿子正常,可以生男孩,限制女孩。3、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。
由于隐性遗传病位于Y染色体上,大多数患者是男性。男性患者嫁给正常女性。所有男孩都是正常的,但女孩是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常男性,50%的儿子有发病风险成为患者,所有儿子都是正常的。4、单基因遗传病:地中海贫血、血友病、营养不良等单一致病基因引起的遗传病;5、多基因遗传疾病:精神分裂症、躁狂抑郁精神疾病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传疾病。
发病机制复杂,遗传程度高,危害严重。无论男女,后代的风险都大大超过10%,不适合生育。由于多基因遗传疾病的致病基因较多,其发病率是否具有环境因素的作用,PGD无法判断后代是否容易受到影响。6、染色体疾病:先天性愚型等染色体患者,子女发病率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者,期斯生后代均为染色体疾病患者,不宜生育。
7、常染色体隐性遗传病:夫妻双方都患有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等同样严重的常染色体隐性遗传病,不宜生育,因为他们的孩子一定是同病患者。理论上,单基因遗传病只要致病基因清晰,就可以通过PGD筛选后代。但由于技术难度大,成本高,目前临床上只有几种有限的单基因病。关于2023年在广州做三代试管选男孩可以筛查哪些遗传病的问题已在上文作答!
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